Amniocentesis
La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.
- Características
La amniocentesis se utiliza con frecuencia durante el segundo trimestre de embarazo (por lo general entre 15 y 18 semanas después del último período menstrual de la mujer) para diagnosticar o, con mucha mayor frecuencia, descartar la presencia de ciertos defectos cromosómicos y genéticos.
Se trata de una prueba rutinaria y se realiza únicamente si el médico
sospecha alguna anomalía que no pueda detectarse mediante otras pruebas,
lo cual constituiría una interferencia seria en el embarazo. Las
células desprendidas y que flotan en dicho líquido sirven para obtener
un recuento exacto de cromosomas y para detectar cualquier estructura
cromosomática anormal. También es posible determinar la cantidad de
oxígeno y dióxido de carbono presentes en el líquido y averiguar si el
feto está recibiendo suficiente oxígeno o corre algún riesgo. A muchas
mujeres de más de 35 años les preocupa la posibilidad de que su hijo
tenga alguna anormalidad. En casos de incompatibilidad Rh, el contenido de bilirrubina en el líquido indicará si el bebé requiere una transfusión intrauterina.
La amniocentesis se realiza para determinar si el bebé tiene:
- Alguna anomalía cromosomicas como el síndrome de Down (trisomía del par 21)
- Alguna enfermedad que afecte las funciones metabólicas, neurológicas, etc.
El sexo del bebé se puede determinar estudiando algunas células de la
piel, y así es posible averiguar si ha heredado algún trastorno
relacionado con el sexo. No obstante la finalidad de este procedimiento
no es conocer el sexo del feto y tras su realización existe un cierto
riesgo de aborto (por hemorragia o infección) por lo que si no hay una indicación médica no se recomienda su realización.
- Amniocentesis y Células madre
Recientemente se demostró que el líquido amniótico contiene células de tejidos embrionarios y extra embrionarios diferenciadas y no diferenciadas derivadas del ectodermo, del mesodermo y del endodermo. La tipología y las características de las células del líquido amniótico varían según el momento de la gestación y en función de la existencia de posibles patologías fetales. Algunos estudios (por ejemplo de Paolo De Coppi, Antony Atala, Giuseppe Simoni) demuestran la presencia de células madre fetales mesenquimales con potencial diferenciador hacia elementos celulares derivados de tres hojas embrionarias. Son células que se expanden fácilmente en cultivo, mantienen la estabilidad genética y se pueden inducir a la diferenciación.... y por eso representan una nueva fuente de células que podría tener múltiples aplicaciones en ingeniería de los tejidos y en la terapia celular, sobre todo para el tratamiento de anomalías congénitas en el periodo perinatal.Las células madre de líquido amniótico no presentan controversia ética y es posible recuperarlas si se conservan en bancos para uso propio.
- Riesgos de la amniocentesisRealizada por un experto y con la ayuda de un escáner por ultrasonido para determinar la posición de la placenta y del bebé, el riesgo de aborto es menor que con la prueba de la Biopsia de vellosidad corial realizada por vía vaginal ( 2%), pero es el mismo que el de la Biopsia de vellosidad corial realizada vía abdominal (0.8 % ) La decisión de someterse a ella debe evaluarse bien, considerando seriamente la probabilidad de tener que actuar de determinada manera conocidos los resultados. Lo peor de la amniocentesis es la tensión de esperar los resultados, que tardan unas tres semanas. Aparte de esto existe una prueba genética, denominada FISH, con la cual en 48 h, podemos saber si el feto tiene alteraciones en los pares de cromosomas, 21, 18, 13 o alteraciones en los cromosomas sexuales X e Y, a la vez que nos informa del sexo fetal. Es posible que se efectúe un análisis para detectar una sola anormalidad, de forma que aunque los resultados sean negativos, no reflejarán cualquier otro problema. Se debe comunicar al médico si se desea los resultados de todas las pruebas posibles que puedan aplicarse a cada caso. Otro de los problemas que se da mucho en las amniocentesis es la presencia de mosaicismo en las células recogidas. Es muy común que se detecten casos de mosaicismo pero que no siempre van a ser correctos. De hecho, la mayoría de los mosaicismos encontrados en estas pruebas no corresonden al verdadero cariotipo del feto. Realmente se dan más casos de mosaicismo en los tejidos extraembrionarios que en los tejidos embrionarios. Normalmente se busca que una concordancia perfecta entre células de la placenta y del feto.
- Forma de extraer el líquido
Tras un examen con un escáner, para determinar la posición del feto y la placenta, se inserta en el útero, sin anestésico local, una aguja larga. Se retiran unos 14 cm3 de líquido de la bolsa amniótica, que se centrifuga para separar las células desprendidas del feto del resto del líquido. Éstas se cultivan durante un período de entre 2 1/2 y 5 semanas.
- Razones para una amniocentesis
Se ofrece esta posibilidad si:
- Tiene más de 35 años, cuando aumenta considerablemente el riesgo de anormalidades cromosómicas y de tener un hijo con síndrome de Down. De los 20 a los 30, las posibilidades de que el bebé tenga síndrome de Down es de 1 de cada 2500, de los 35 a los 40, 1 de cada 400 y a partir de los 40, 1 de cada 100.
- Es portadora de trastornos genéticos, como hemofilia, fibrosis quística o ciertas formas de distrofia muscular, por lo que si el bebé es del sexo masculino, tendrá un 50% de probabilidades de sufrirlos.
- Si desea plantearse interrupir el embarazo. En ciertas ocasiones también permite empezar un tratamiento precoz contra ciertas alteraciones mientras el feto está dentro del útero.
- Si se tienen antecedentes familiares con algún tipo de alteración cromosómica, es conveniente practicarse la amniocentesis.
